AKTUALIZACJA

22.09.2026 r. Poniżej informacja od mamy Julii:

Szanowni Państwo, są chwile, kiedy trudno znaleźć słowa, które mogłyby wyrazić naszą wdzięczność… To dzięki Waszej ogromnej dobroci, wsparciu i otwartym sercom udało się zebrać środki, które pozwoliły nam zakupić dla naszej Julii tak bardzo potrzebny sprzęt, który zdecydowanie ułatwia jej funkcjonowanie każdego dnia: specjalistyczny zmiennociśnieniowy materac przeciwodleżynowy z funkcją automatycznych przechyłów bocznych oraz rotacją i delikatną wentylacją ( koszt 18000zł ), którego pracą steruje pompa dostosowując ciśnienie w poszczególnych komorach.

Materac pracuje w odpowiednio ustawianych przez nas cyklach i oprócz funkcji przeciwodleżynowych delikatnie zmienia ułożenie ciała z jednej strony na drugą ( lewy bok, plecy, prawy bok, możemy tutaj ustawiać w dowolny sposób), dzięki czemu odciąża miejsca narażone na powstawanie odleżyn a zmiana opatrunku na plecach czy toaleta są zdecydowanie łatwiejsze. Jest to ogromne ułatwienie dla osoby, która nie może samodzielnie się obracać. Zakupiliśmy także specjalistyczny podnośnik transportowo - kąpielowy ( jego koszt 29 000 zł ), dzięki któremu możemy bezpiecznie przenosić Julię na jej wózek inwalidzki czy do kąpieli. Dziękujemy za każdą okazaną dobroć, wsparcie i udostępnienie naszej zbiorki. Wasze dobre serca sprawiły, że po raz kolejny poczuliśmy, że nie jesteśmy sami w tej trudnej walce.

Chcielibyśmy przekazać Państwu także dwie ważne i dające nam ogromną nadzieję informacje!
Po pierwsze: od lipca Julia zaczęła przyjmować lek o nazwie Xeljanz (Tofacytynib), który w kilku krajach na świecie badany jest jako pomocna terapia w leczeniu postępującego kostniejącego zapalenia mięśni (FOP). Lek ten jest zarejestrowany w Polsce na kilka innych schorzeń ale w przypadku osoby chorej na FOP potrzebna była zgoda Komisji Bioetycznej i takową dzięki projektowi badawczemu naszej Pani doktor otrzymaliśmy. Niestety na lek ten nie mamy nawet częściowej refundacji a przy obecnym dawkowaniu, miesięczny jego koszt wynosi 6000 zł. Do tej pory udało nam się zabezpieczyć - zakupić 4 dawki leku, nie możemy jednak przerwać leczenia więc musimy Was prosić o pomoc w zakupie kolejnych dawek, na razie na okres 6-ciu miesięcy. Lek ten jest szczególnie dla nas ważny, bo już po 3 dniach jego przyjmowania zauważyliśmy poprawę w ruchomości lewej ręki i nóg, mięśnie stały się bardziej rozluźnione a co najważniejsze Julia przestała skarżyć się na bardzo uporczywy ból, który towarzyszył córce bardzo często, pomimo codziennego stosowania mocnych plastrów przeciwbólowych Transtec (kilkadziesiąt razy mocniejsze od morfiny) i leku Pregabalina jednocześnie. Często zdarzały się dni, że musieliśmy podawać jej coś jeszcze dodatkowo...
Z powodu „bałaganu” jaki robi nam kamica nerkowa i wychodzące kamienie, do chwili obecnej trzykrotnie musieliśmy przerwać podawanie leku Xeljanz na czas antybiotykoterapii. Okazało się, że już mniej więcej po dwóch dniach przerwy musieliśmy wracać do mocnych leków przeciwbólowych. Po powrocie do leku Xeljanz trzeciego dnia ból ustępował, co utwierdziło nas w przekonaniu, że nie jest to zbieg okoliczności a lek działa. Na chwilę obecną Julia przeniesiona podnośnikiem na swój odpowiednio dostosowany elektryczny wózek inwalidzki jest w stanie usiedzieć na nim około godziny co wcześniej było niemożliwe! Julia każdego dnia przyjmuje także inne leki, suplementy na trudno gojące się rany, specjalistyczne opatrunki i maści na odleżynę, która zrobiła się na dodatkowym skostnieniu na plecach z malutkiego otarcia jeszcze w szpitalu podczas przenoszenia na tomograf, jest rehabilitowana prywatnie w domu. Jest to ogromne obciążenie finansowe dla naszej rodziny, dlatego też kwota zbiorki została zwiększona o kwotę bieżących potrzeb.
Po drugie: chcielibyśmy podzielić się z Państwem również informacją, na którą czekaliśmy kilkanaście lat, która daje nam ogromną nadzieję i siłę do dalszej walki! W sierpniu Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) w USA zarejestrowała przełomowy lek o nazwie Pasatru™ (garetosmab-grts) firmy farmaceutycznej Regeneron dla pacjentów z postępującym kostniejącym zapaleniem mięśni (FOP), którzy ukończyli 18 rok życia. Lek podawany jest dożylnie raz na miesiąc przez 60 minut. Jest to pierwsze i jedyne zatwierdzone przez FDA leczenie wykazujące redukcję nowych zmian kostnienia heterotopowego (HO) i zaostrzeń. Niestety cena katalogowa leku jaką podał Regeneron w USA mocno przeraża (średnio 1,4 mln dolarów na rok, przeliczając ponad 5 mln zł). W Unii Europejskiej wniosek regulacyjny dotyczący Pasatru™ jest obecnie rozpatrywany przez Europejską Agencję Leków (EMA). W niedalekiej przyszłości planowane jest także włączenie dzieci do badania klinicznego tego leku. Jest to terapia dająca ogromną nadzieję chorym na tą okrutną i nieprzewidywalną chorobę, która prowadzi do unieruchomienia ciała i sprawia, że własne ciało staje się więzieniem. Dziękujemy z głębi serca, że jesteście z naszą Julią,

Ania, mama

17.06.2026 r. Choroba Julii niestety postępuje, jej mięśnie, stawy, wiązadła i ścięgna powoli zamieniają się w kości. Od czasu pierwszej wizyty w Klinice w Garmisch-Partenkirchen minęło już 13 lat. Julia ma  za sobą aż 6 pobytów w tej klinice, oraz dwie konsultacje u prof. Kaplana z USA. Od 2018 roku jest także pod opieką pani dr. Małgorzaty Szczepanek z Kliniki Pediatrii, Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej Klinicznego Szpitala Wojewódzkiego w Rzeszowie, która obecnie jest jedynym specjalistą od FOP (postępującego kostniejącego zapalenia mięśni ) w Polsce.

Pomimo specjalistycznego leczenia, stosowania się do wszystkich zaleceń lekarzy oraz  systematycznej rehabilitacji niestety od 2023 r. choroba u Julii zaczęła coraz mocniej postępować ograniczając ruchomość kolejnych stawów a obrzęki, które następnie przekształcały się w dodatkowe skostnienia pozaszkieletowe zaczęły pojawiać się także na plecach. W zeszłym roku w lipcu FOP uderzył ze zdwojoną siłą, a powstałe dodatkowe kości w bardzo dużym stopniu unieruchomiły szyję (ruchomość głowy), ograniczyły ruchomość rąk w ramionach, kręgosłupa a także zablokowały możliwość zginania lewej nogi w kolanie i wyprost prawego kolana. Rozlegle skostnienia mięśni w obrębie kręgosłupa spowodowały samoistne kompresyjne złamanie kręgu. Uciski na nerwy czy rdzeń kręgowy coraz częściej zaczęły powodować bardzo silny ból do tego stopnia, że bywały dni, kiedy Julia pomimo przyjmowania bardzo mocnych sterydów przeciwzapalnych i oraz leków przeciwbólowych jednocześnie nie była w stanie wstać z łóżka aby z naszą pomocą  przesiąść się na swój specjalnie dostosowany do jej ograniczeń elektryczny wózek inwalidzki.

Pod koniec stycznia 2026 r. choroba zaatakowała ponownie, tym razem nie wytrzymały dwa kolejne kręgi, powodując okropny, nie do zniesienia ból przy jakimkolwiek nawet najmniejszym ruchu nóg czy rąk. 29 stycznia Julia trafiła do szpitala w bardzo ciężkim stanie, doszło zapalenie lewego płuca, które było dodatkowo obciążone ponieważ od kilku miesięcy dawała radę leżeć tylko na lewym boku, Covid  oraz cukrzyca posterydowa. Po 47 dniach  walki w szpitalu Julia wróciła do domu. Od tej pory jest pod opieką Podkarpackiego Hospicjum dla Dzieci. Dzięki systematycznej rehabilitacji, na chwilę obecną, Julia za pomocą łóżka rehabilitacyjnego jest w stanie podnieść się do pozycji półleżącej (nie jest w stanie jeszcze usiąść nawet przy pomocy łóżka), ręce wróciły do częściowej sprawności,  udało się wypracować pierwsze ruchy nogami,  niestety nie jest w stanie zmienić pozycji ciała z pleców na bok i odwrotnie, a przez dodatkowe skostnienia w obrębie szyi nie jest w stanie poruszać głową.

Zwracamy się z prośbą o pomoc w zakupie specjalistycznego zmiennociśnieniowego materaca przeciwodleżynowego z funkcją automatycznych przechyłów bocznych oraz rotacją, który zdecydowanie ułatwiłby funkcjonowanie naszej córce każdego dnia. Dzięki niemu zmiana pozycji, zrobienie opatrunku na plecach,  toaleta czy zmiana pościeli nie byłaby tak mocno dla niej obciążająca jak obecnie (wiele dodatkowych skostnień na plecach powodują ból).  Materac ten także polepsza parametry przeciwodleżynowe chorego oraz ma funkcję przepływu powietrza między komorami, dzięki czemu nadmiar ciepła i wilgoci jest odprowadzany na zewnątrz (wilgoć i temperatura są jedną z przyczyn powstawania odleżyn). Niestety koszt materaca jest bardzo wysoki i wynosi aż 18000zł (dofinansowanie NFZ- 280zł, dofinansowanie PFRON- 280zł). Bardzo potrzebujemy również  podnośnika  transportowo- kąpielowego, dzięki któremu moglibyśmy bezpiecznie na specjalnej chuście na  zawieszkach przenosić córkę na wózek inwalidzki w pozycji półleżącej czy leżącej (wózek Julii ma opcję odchylenia oparcia do pozycji prawie leżącej) oraz do kąpieli (obecnie toaleta kąpieli odbywa się na łóżku).  Koszt takiego podnośnika jest również bardzo wysoki (brak zgięcia w lewym kolanie powoduje nietypowy środek ciężkości podczas przenoszenia dlatego też podnośnik musi posiadać dodatkowe funkcje co znacznie podnosi jego cenę).

Na chwilę obecną Julia każdy swój dzień spędza na łóżku rehabilitacyjnym.  Jej marzeniem jest wyjechać na podwórko wózkiem, popatrzeć w niebo czy na słońce a niestety na chwilę obecną jest to niemożliwe.    

W Polsce na FOP choruje jedynie około 27 osób (w tym 14 dzieci). Obecnie nie ma skutecznego leku na FOP, aby wyciszyć zaostrzenia choroby stosuje się objawowo sterydoterapię, silne leki przeciwobrzękowe, przeciwzapalne i przeciwbólowe, pomaga również delikatna fizjotarapia. W kilku krajach na świecie, prowadzone są badania kliniczne nad opracowaniem skutecznego leczenia FOP a ich wyniki są obiecujące, jest więc iskierka nadziei na przynajmniej częściowe zatrzymanie choroby. Włączenie dzieci do badania klinicznego amerykańskiej firmy farmaceutycznej Regeneron planowane jest w  2026r.

Anna i Mirosław, rodzice.

2020-2022

W 2020 r., przy pomocy innych organizacji, sfinansowaliśmy zakup czterokołowego skutera inwalidzkiego, dzięki któremu Julia może swobodnie poruszać się po okolicy, w której mieszka. Poza tym stale opłacamy leki i rehabilitację dziewczynki.

2013-2019

Julia co pół roku wyjeżdżała na konsultacje do dr Morharta do Kliniki w Garmisch-Partenkirchen (Niemcy). Ponadto opłacaliśmy jej leki sprowadzane z zagranicy, niezbędne suplementy diety i witaminy oraz comiesięczną rehabilitację. Zakupiliśmy również wiele niezbędnych sprzętów medycznych, dzięki którym choroba dużo wolnej się rozwija: inhalator, ciśnieniomierz, obuwie ortopedyczne, ortezy, matę ozonową do rehabilitacji.

PONIŻEJ HISTORIA ZBIÓRKI DLA DZIEWCZYNKI

Każdy upadek budzi niepokój, bo może pojawić się nowe skostnienie. Każdy siniak niesie ryzyko unieruchomienia kolejnego stawu. Każdy zastrzyk to tak, jakby pozwolić chorobie na dalszy postęp. Każda wizyta u stomatologa grozi unieruchomieniem żuchwy. Niemożliwe?! A jednak… poznajcie historię Julii!

Niezidentyfikowane guzki

Julia już od dnia swoich narodzin (14.09.2010 r.) zmaga się z ciężką i jak do tej pory, nieuleczalną chorobą. Początkowo jedynym zmartwieniem rodziców było to, że ich córeczka jest wcześniakiem i wymaga troszkę innej opieki niż dzieci urodzone w terminie. Jako 3-miesięczne dziecko musiała być rehabilitowana z powodu napięcia mięśniowego oraz pozostałości po wylewie drugiego stopnia, który na szczęście się wchłonął. Wszystko jednak, ku radości rodziców, odbywało się “zgodnie z planem”.

Pewnego dnia rodzice zauważyli, że na lewej nodze kilkumiesięcznej Julii, tuż nad kolankiem, pojawił się niewielki guzek. Nie wzbudziło to ich większego niepokoju, ponieważ nóżka wydawała się być sprawna. Ortopeda zdiagnozował to jako wyrośl chrzęstno-kostną, którą należy usunąć. Niestety zaraz po zabiegu w operowanym miejscu, pojawił się obrzęk, który w ciągu miesiąca stwardniał. I to już bardzo zaniepokoiło rodziców…

Dalsze badania wykazały, że wyrośl odrosła (była ok. 3 razy większa) i należy ją niezwłocznie usunąć. Historia powtórzyła się na nowo – Julia przeszła drugą operację, po której noga zrobiła się lekko obrzęknięta i boląca oraz dodatkowo pojawiły się dwa następne guzki. I kolejna mało trafna diagnoza – tym razem “mnogie wyrośla chrzęstno-kostne”. Obserwować i rehabilitować – usłyszeli rodzice i wrócili do domu. Niestety, pomimo intensywnej rehabilitacji, sprawność nóżki nie poprawiła się.

Kostniejące ciało 

Kiedy Julia miała prawie 3 latka lekarze orzekli, że aby móc walczyć o zgięcie nóżki w kolanie, należy ponownie usunąć wyrośla i kolejny raz ją zoperować. Rodzice w obliczu trzeciej już operacji postanowili, że skonsultują się z innym ortopedą. Jego diagnoza była dla nich szokiem i wybawieniem jednocześnie! Okazało się, że dwa poprzednie zabiegi nie powinny się nigdy odbyć! W końcu wiedzieli na co cierpi ich dziecko i jak mogą mu pomóc!

Julia choruje na bardzo rzadką i nieuleczalną chorobę genetyczną Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, czyli postępujące kostniejące zapalenie mięśni. Jest to schorzenie, w którym organizm osoby chorej wytwarza struktury kostne (kostniny) w miejscach, gdzie ich być nie powinno. Dodatkowe kości wytwarzają się w mięśniach, ścięgnach, stawach i w innej tkance łącznej, czego ostatecznym skutkiem jest ich unieruchomienie i brak możliwości normalnego poruszania się. Przy Fibrodysplasia Ossificans Progressiva dopuszczalne są jedynie operacje ratujące życie, gdyż każde nakłucie czy cięcie mięśnia powoduje jego odbudowę w postaci kostniny!

Zatrzymać chorobę!

W Polsce choruje na nią jedynie około 20 osób i nie ma żadnego specjalisty, który mógłby pomóc w leczeniu dziewczynki. Najbliżej, w Niemczech, w Klinice w Garmisch-Partenkirchen jest dr Rolf Morhart i wraz z nim iskierka nadziei na przynajmniej częściowe zatrzymanie choroby. Koszt konsultacji to około 2 000 EURO, termin wyznaczono na 4 listopada 2013 r. Po diagnostyce zostanie ustalony plan leczenia i rehabilitacji Julii.

Julia nie wierzy w swoją chorobę i cały czas powtarza, że “jak będzie ćwiczyć i pić syropek od pana doktora, to nóżka zacznie się zginać i będzie mogła biegać”. Pomóżmy Julii jak najdłużej cieszyć się beztroskim dzieciństwem i nie przejmować się każdym siniakiem na ciele! Ta choroba jest nieubłagana, ale zawsze można choć na kilka miesięcy odwlec jej najpoważniejsze skutki… Pomóżcie!