Choroba Zuzi jest wielką niewiadomą… pomóż jej!

PRZEKAŻ 1,5% NA REHABILITACJĘ ZUZI! Wypełnij tradycyjny druk PIT lub uzupełnij formularz online.

KRS: 0000362564
Cel szczegółowy: Zuzia Lewicka

AKTUALIZACJA

04.12.223 r. W marcu 2023 r poznaliśmy wynik badania genetycznego wykonanego za granicą w Finlandii. To badanie dało nam odpowiedź, co odpowiada za stan Zuzi. Zdiagnozowano u córki mutacje w genie STXBP1 (encefalopatia z padaczką typ4). Na dzień dzisiejszy na tą chorobę nie wynaleziono leku. Leczenie opiera się na łagodzeniu symptomów. Obecnie na świecie zdiagnozowano ok tysiąc przypadków mutacji STXBP1. W Polsce na razie wiadomo, że z STXBP1 żyje 25 osób.

HISTORIA DZIEWCZYNKI

Patrząc na zdjęcie naszej córeczki, trudno doszukać się na nim oznak choroby. Zuzia urodziła się 26.06.2018 roku i przez 6 miesięcy my też żyliśmy w przekonaniu, że mamy zdrowe dziecko. Niestety bardzo się myliliśmy. Niepokój w naszych sercach rósł z dnia na dzień, kiedy obserwując tę słodką kruszynkę nie zauważaliśmy postępów rozwojowych właściwych dla jej wieku. Zuzia nie przekręcała się na brzuszek, posadzona zaś przewracała się na boki. Lekarz neurolog podczas badania stwierdził obniżone napięcie mięśniowe oraz mimowolne drżenie całego ciała. Od tego momentu zaczęła się w naszej rodzinie walka o zdrowie córki.

Najgorsza prawda jest lepsza od niewiedzy!

W tej chwili Zuzia ma 3,5 roku – nie mówi, nie raczkuje sprawnie, trzymana za rękę stawia niepewnie pierwsze kroki. Jest opóźniona psychoruchowo. Co jej dolega? Żaden lekarz pomimo długotrwałej diagnostyki nie potrafi odpowiedzieć na to pytanie. Ta niewiedza nas przeraża, brak diagnozy odbiera bowiem możliwości leczenia celowanego! Rezonans oraz USG głowy nie wykazały zmian, badania metaboliczne także w normie. Na chwilę obecną jesteśmy pod opieką poradni chorób rzadkich i genetycznych w Gdańsku i szukamy przyczyny stanu naszej córeczki. W trakcie przeprowadzonych badań wykluczono także Zespół Angelmana, SMA oraz ataksję i wciąż czekamy na wyniki badań pod kątem Zespołu Retta. Każdy negatywny wynik cieszy nas niezmiernie, lecz z drugiej strony brak odpowiedzi na pytanie na co choruje nasza dziewczynka jest bardzo niepokojący.

Wszystko dla naszej Zuzi

Mimo braku diagnozy robimy wszystko co w naszej mocy aby poprawić jakość życia naszej córeczki. Musimy walczyć o jej sprawność tu i teraz! Leczenie Zuzi opiera się na terapii prowadzonej przez neurologopedę, nauce alternatywnych sposobów komunikacji, terapii integracji sensorycznej, rehabilitacji metodą Vojty z elementami Bobath oraz na masażu według dr Masgutowej. To są ogromne wydatki, ok. 1 tys. zł / miesiąc… żeby terapie przyniosły efekt muszą być prowadzone regularnie. Musimy także wykonać nierefundowane badanie genetyczne WES. Ponadto czeka nas zakup nowego, specjalnego fotelika samochodowego.

Zuzia ma jeszcze dwójkę rodzeństwa, a pracę zawodową, ze zrozumiałych względów wykonuje tylko mąż. Do tej pory jakoś wiązaliśmy koniec z końcem, choć graniczyło to z cudem. Teraz jednak jest to niemożliwe. Proszenie o pomoc było dla nas zawsze ostatecznością. Teraz stajemy przed tym faktem. Wiemy, że dla Zuzi zrobimy wszystko. Prosimy, pomóżcie nam!

Marta i Dominik, rodzice