Choroba odbiera Zosi życie

Śmierć jednego dziecka jest prawdziwym dramatem, śmierć drugiego, kiedy jeszcze ma się świadomość, iż zrobiło się wszystko, aby do tego nie dopuścić, jest czymś, czego chyba nie przeżyję… od dnia, w którym się o tym dowiedziałam mam ochotę umrzeć razem z nim!

Śmierć zajrzała nam w oczy bardzo szybko

Dawidek przyszedł na świat jako zdrowe dziecko, tak się przynajmniej wszystkim wydawało. Kiedy miał niewiele ponad roczek zaczął się dziwnie zachowywać, przestał być taki aktywny jak dawniej, zaczął obficie wymiotować, z dnia na dzień jakby schodziło z niego życie. Pół roku później odszedł od nas, a my już wiedzieliśmy co za potwór nam go zabrał…

Zespół Leigha to ultrarzadka choroba na tle genetycznym. Nieuleczalna, śmiertelna, okrutna... pozbawia mózg i mięśnie energii, co skutkuje postępującą degeneracją ośrodkowego układu nerwowego. Dzieci powoli tracą umiejętność chodzenia, siedzenia, następnie wzrok, słuch i na koniec po prostu przestają oddychać. Tutaj każda infekcja oraz stres może doprowadzić do poważnych, nieodwracalnych skutków.

Dzieci z tą chorobą żyją od kilku miesięcy do kilku lat...

Oboje z mężem jesteśmy nosicielami zmutowanych genów, ale według obecnej wiedzy lekarskiej nie przekreśla to szans na zdrowe potomstwo, a wręcz są one bardzo wysokie, bo wynoszą aż 75%. Gdy tylko się o tym dowiedzieliśmy, zapragnęliśmy mieć kolejne dziecko i od razu postanowiliśmy, iż zrobimy wszystko, by urodziło się zdrowe.

Gdy tylko zaszłam w ciążę, poddałam się biopsji – inwazyjnemu badaniu prenatalnemu, które w założeniu całkowicie wyklucza takie choroby genetyczne jakim jest Leigha. Mimo wielu obaw wiedziałam, że nie możemy postąpić inaczej i skazywać kolejnego dziecka na takie cierpienie. Nasza radość i szczęście były niewyobrażalne, gdy tylko dowiedzieliśmy się, że będziemy mieć zdrową córeczkę!

Lekarze pomylili się dwa razy!

Zosia urodziła się 28 lipca 2015 roku, wszystko w terminie, „książkowo”. Była śliczna, miała ciemną karnację po tacie i bystre oczy po mamie. Była też bardzo spokojna, trochę jakby wycofana i poważna, rzadko nas obdarzała uśmiechem. Wtedy nie miało to dla nas żadnego znaczenia, dziś już wiemy, co było tego powodem.

Pierwszy sygnał otrzymaliśmy, gdy Zosia z powodu gorączki trafiła na pogotowie i tam lekarz zwrócił nam uwagę na nadmierne owłosienie Zosi, typowe dla tej wady genetycznej. Zrobiliśmy badania hormonalne, wierząc w to, że jest ono tylko i wyłącznie wynikiem nadmiernej ilości męskich hormonów i że lekami załatwimy sprawę.

Drugim sygnałem były dla nas drżące rączki Zosi, problemy z utrzymaniem równowagi i chodzeniem. Spanikowaliśmy! Udaliśmy się od razu do lekarza, który leczył też Dawidka. On jednak zaczął nas uspokajać, żebyśmy nie przesadzali, mówił, że rozumie nasze obawy, ale naprawdę nie ma się czym martwić. Dziś ten sam lekarz nie wie, jak ma nas przepraszać…

Trzeci sygnał był już tym, który wył jak alarm a my razem z nim. Zosia kilka miesięcy temu nabawiła się zapalenia oskrzeli. Kiedy przestała stać na własnych nogach, odmawiała jedzenia i picia, a każda próba kończyła się koszmarnymi wymiotami, już nie mieliśmy wątpliwości…. żadne specjalistyczne diagnozy nie były nam potrzebne! Lekarze, którzy byli odpowiedzialni za badania prenatalne mówią, że nie mają pojęcia dlaczego nie wykryły one Zespołu Leigha, że to nie jest możliwe. Ja myślę, że zwyczajnie doszło do błędu ludzkiego, pomylili badania, ale naprawdę nie mam siły z nimi walczyć, ledwo ją znajduję, by ratować moją ukochaną Zosię…

Zosia umiera każdego dnia, muszę prosić o pomoc!

Codziennie komórki w mózgu Zosi obumierają nieodwracalnie. Lek, który może zatrzymać chorobę obecnie jest w fazie eksperymentu. Jak tylko EPI743 będzie dostępny, uratuje wiele dzieciaków z Zespołem Leigha. Do tego czasu jednak my rodzice musimy zrobić wszystko, aby utrzymać organizm dziecka w jak najlepszej kondycji. Robimy co w naszej mocy, ale koszty tego nas przerastają.

Zosia obecnie jest pod opieką Podkarpackiego Hospicjum dla Dzieci, które bardzo nas wspiera, jednak wiele rzeczy musimy zapewnić córeczce sami. Dojazdy do poradni metabolicznej, genetycznej, neurologicznej i żywienia, są dużym obciążeniem dla naszego comiesięcznego budżetu. Do tego dochodzą leki i suplementy diety za ok. 500 zł, co daje sumę 6 000 zł na rok. Przy takich wydatkach brakuje nam już pieniędzy na specjalistyczny sprzęt medyczny i rehabilitacyjny, który w nagłych przypadkach będzie ratował życie Zosi. Lista jest długa, na obecną chwilę najbardziej potrzebujemy koncentratora tlenu (ok. 15 000 zł), ssaka (ok. 2 000 zł), pulsoksymetru (ok. 1 000 zł) oraz oczyszczacza powietrza, który wyeliminuje bakterie i wirusy (ok. 4 000 zł). By nie doprowadzić do tego, że Zosia będzie tylko dzieckiem leżącym, potrzebujemy pionizatora (ok. 11 000), siedziska (ok. 4 000 zł), światłowodu do terapii światłem (ok. 900 zł) oraz dostosowania wózka do niepełnosprawności dziecka (ok. 1 500 zł). Jednym słowem obecna cena życia Zosi to ok. 40 000 zł.

Nasza jedyna córeczka każdego dnia dzielnie walczy z chorobą. Będziemy ogromnie wdzięczni za każdą złotówkę, która pozwoli nam opłacić kosztowne leczenie, dające jej szansę na lepsze jutro. Chcemy dać Zosi wszystko, co możemy, aby mogła zostać z nami jak najdłużej i aby była w jak najlepszej kondycji! Możemy sprzedać wszystko co mamy i jechać na koniec świata, żeby tylko można było kupić zdrowie dla naszej kochanej Zosi!

Małgorzata i Dariusz Bolka, rodzice Zosi