AKTUALIZACJA

20.05.2026 r. Drodzy Darczyńcy, nie mamy niestety dobrych wiadomości, ostatnie tygodnie były bardzo trudne dla Michałka i jego Rodziny. Poniżej kilka słów od mamy:

Stan Michałka nagle się pogorszył, syn zaczął  być bardzo słaby, zauważyliśmy silne drżenie rączek i nóżek, osłabienie mięśni twarzy. 08.05. 2026 r trafiliśmy do szpitala na oddział neurologii ICZMP. Michałek bardzo źle znosił pobyt, miał wykonane kontrolne EEG główki, badania w kierunku chorób metabolicznych i autoimmunologicznych a także pobrany materiał DNA do badania mikromacierzy oraz punkcję lędźwiową z pobraniem płynu mózgowo-rdzeniowego. Niestety punkcja zakończyła się powikłaniami, u synka doszło do światłowstrętu, silnych bólów głowy, oczu oraz wymiotów. Wciąż nie mamy diagnozy oraz nie znamy przyczyn jego stanu. Przed nami oczekiwania na wyniki badań, dalsza diagnostyka, kolejne pobyty w szpitalu. Michałek zaczął się uwsteczniać, coraz bardziej cierpi, niestety może okazać się, że atakuje go nie jedna choroba ale kilka ...

Nie chcę pytać dlaczego, to tylko mnie osłabia, a muszę mieć siłę za nas oboje. Kiedy mój synek cierpi i mówi o śmierci i o tym, że wolałby umrzeć i iść do nieba, to choć moje serce pęka, muszę mobilizować wszystkie siły, żeby mu pomóc. Sama jednak nie dam rady…

Michałek urodził się w 38 tygodniu ciąży poprzez ciche rozejście macicy, do jamy brzusznej. Gdy skończył dwa miesiące zachorował na zachłystowe zapalenie płuc co mogło być spowodowane zachłyśnięciem wodami płodowymi. Szybko zaczęły się również alergie pokarmowe, uczulenie na białko mleka krowiego oraz na laktozę. Syn bardzo późno zaczął chodzić, opóźniony był również rozwój mowy. U Michałka stwierdzono obniżenie napięcia mięśniowego, krzywiznę kolan, duże płaskostopie i asymetrię ciała. Wkrótce dowiedziałam się, że syn ma autyzm sprzężony, ADHD i padaczkę ( kilkadziesiąt napadów dziennie! ). Michaś jest również pod opieką poradni okulistycznej ze względu na szybko postępującą wadę wzroku. Najgorsze są jednak ataki agresji i autoagresji, podyktowane brakiem radzenia sobie z emocjami i dużą nadwrażliwością słuchową.

Tak wiele różnych chorób skłaniało nas, aby przeprowadzić badania genetyczne. Okazało się, że za stan mojego  syna odpowiadają dwa uszkodzone geny: Shank2 oraz MORC2. Jego choroba wciąż jest jednak nienazwana, diagnoza nie postawiona, leczenie przyczynowe nie wdrożone, a Michał bardzo cierpi. W chwili obecnej jesteśmy zmuszeni rozpocząć pogłębioną diagnostykę genetyczną w kierunku polineuropatii związanej z zespołem CMT ( zespół Charcott Marie Tooth), zespołu zerwanego chromosomu X u chłopców oraz różnych rodzajów dysmorfii. Zostaliśmy również skierowani do nefrologa oraz endokrynologa z powodu problemów z zaburzeniem mikcji, co wiąże się z brakiem czucia przy oddawaniu moczu oraz nadmiernym tempem wzrostu.

Choroba mojego syna powoduje, że mierzę się z ogromnymi kosztami, których nie jestem w stanie pokryć. Jestem mamą samotnie wychowującą dwójkę dzieci, ze względu na chorobę Michałka nie mogę podjąć pracy. Michał potrzebuje: terapii behawioralnej, fizjoterapii, turnusów terapeutycznych, badań genetycznych, wizyt u psychiatry, nefrologa, endokrynologa. Ponadto butów i wkładek ortopedycznych, sprzętów fizjoterapeutycznych. Konieczne jest także przygotowanie wygłuszonego pomieszczenia - bezpiecznego miejsca, w którym syn może się wyciszyć i przejść trudne ataki, bez zagrożenia dla samego siebie. Nie wiem co przyniesie przyszłość, co stanie się gdy syn zacznie dojrzewać, jakie kolejne diagnozy przed nim. Wiem tylko, że zrobię wszystko, by dać mojemu chłopcu dzieciństwo na jakie zasługuje.

Ewelina, mama.