Malutkie wymiary

PRZEKAŻ 1,5% NA LECZENIE I REHABILITACJĘ POLI! Wypełnij tradycyjny druk PIT lub uzupełnij formularz online.

KRS: 0000362564
Cel szczegółowy: Pola Krzywicka

Niskorosłości nie da się wyleczyć, natomiast można zrobić dużo, żeby utrzymać dziewczynkę w jak największej sprawności i nie dopuścić do rozwoju innych skutków tej choroby. Pola wymaga stymulacji rozwoju psychoruchowego – uczęszcza na zajęcia rehabilitacyjne, logopedyczne, ortoptyczne, dodatkowo chodzi na spotkania z psychologiem i na terapię SI. Cały czas jest pod opieką specjalistów (okulisty, neurologa, genetyka i in.), ponieważ istnieje ryzyko opóźnienia rozwoju, poszerzenia naczyń mózgowych (tętniaków) oraz choroby Moyamoya. Dla rodziców dziewczynki to ogromne wydatki, dlatego prosimy o pomoc.

PONIŻEJ HISTORIA ZBIÓRKI DLA DZIEWCZYNKI

Pola przyszła na świat 24 czerwca 2011 r. Urodziła się w 36 tyg. ciąży z bardzo niską masą urodzeniową – 1300 g. Jeszcze w życiu płodowym stwierdzono u niej hipotrofię (opóźnienie wzrostu). Gdy skończyła rok, ważyła zaledwie 4 kg i mierzyła 53 cm. Teraz – w wieku niecałych dwóch lat – waży 4,5 kg przy wzroście 60 cm.

Od dnia porodu, pomimo szeregu przeprowadzonych badań, lekarze nie są w stanie postawić odpowiedniej diagnozy i ustalić przyczyny zaburzeń. Podejrzewają jedynie jeden z dwóch różnych zespołów wad wrodzonych: zespół Seckela lub karłowatość pierwotną. Oba charakteryzują się zahamowaniem wzrostu, dysmorfią twarzy, niekiedy – upośledzeniem umysłowym.

Bez prawidłowego rozpoznania, Pola nie ma szansy na podjęcie leczenia i pomoc. Oczywiście, istnieje ryzyko, że wykryta choroba okaże się nieuleczalna, ale rodzice chcą zrobić wszystko, by się o tym przekonać, by nie zmarnować żadnej szansy.

Ogromną szansą dla dziewczynki są badania genetyczne wykonane za granicą. Rodzice otrzymali pozytywną odpowiedź z zakładu diagnostyki genetycznej CeGaT GmbH w Tübingen (Niemcy), która zgodziła się pomóc w rozpoznaniu przyczyn zaburzenia wzrostu i wagi dziewczynki i zaproponowała kompleksową diagnostykę. Koszt takich badań to 3 500 EUR. Prosimy o pomoc, ponieważ rodziców nie stać na tak duży wydatek.