Diagnozowanie rzadkiej choroby to jak chodzenie po zawiłym labiryncie, z którego trudno jest znaleźć wyjście, a kiedy obieramy jakiś kierunek, już za chwilę okazuje się, że jest on błędny. Tak było z moim synkiem – Kubusiem.

Tyle nieszczęść

W trakcie ciąży dowiedziałam się, że moje dziecko nie będzie zdrowe, badania pokazywały prawostronne wodonercze. Szczęśliwie testy: PAPPA oraz amniopunkcja wyszły prawidłowo, więc oczekiwałam niewielkich problemów zdrowotnych. Kubuś przyszedł na świat 27.03.2023 r. Miał poważne trudności z oddychaniem, przyjmowaniem pokarmu (od urodzenia jest karmiony przez sondę), obustronne wnętrostwo (niezstąpienie jąder), potwierdziły się także problemy z nerką. Za chwilę przyszła kolejna diagnoza – wada serca w postaci zwężenia zastawki pnia płucnego, oraz ubytków w przegrodzie między przedsionkowej.

Każdy kolejny dzień przynosił nowe podejrzenia chorób i nowe diagnozy. Byłam zrozpaczona, przerażona i zdezorientowana. Bałam się kolejnych wizyt i badań. Synek miał podejrzenie: neuroblastomy, białaczki, oraz leukodystrofii metachromatycznej. Na szczęście żadna z tych chorób nie została potwierdzona. Stwierdzono natomiast niedosłuch, podśluzówkowy rozszczep podniebienia (diagnozę postawiono dopiero, gdy Kuba miał 9 miesięcy), obniżone napięcie mięśniowe, oraz guzek w oczodole.

W końcu diagnoza!

Lepsza najgorsza prawda od ciągłej niewiedzy, pukałam więc do każdych drzwi, żeby rozwiązać tajemnicę chorób mojego syna. Ten czas diagnozowania sama przypłaciłam zdrowiem. W końcu lekarz – genetyk, skierował nas na badania, za które musiałam zapłacić sama – koszt 9.000 zł. Wyniki przyszły po trzech miesiącach, jeśli robiłabym je na NFZ musiałabym czekać aż rok! Okazało się, że Kubuś cierpi na zespół Noonan. To bardzo rzadka choroba genetyczna, charakteryzującą się przede wszystkim wadami serca, dysmorfią twarzy, problemami z kręgosłupem, wzrokiem i słuchem, wnętrostwem, niskorosłością (tutaj pojawia się problem podania hormonu wzrostu - jeśli nie uda się podać go na NFZ, to kwota wynosi minimum 10.000 zł miesięcznie), obniżonym napięciem mięśniowym, ogromnymi problemami z jedzeniem. Te wszystkie cechy posiada Kubuś, dodatkowo ma też częściowo niedrożną prawą przegrodę nosową. W przyszłości jest także narażony na zachorowanie na białaczkę czy neuroblastomę. Diagnoza przyniosła rozwiązanie i odpowiedź na wiele pytań, połączyła wszystko w jedną całość i mimo, że przeraża, jest też wybawieniem. Wiem co dolega mojemu synkowi, wiem, że choroba nigdy nie zniknie i będzie z nim do końca życia. Wiem też, że koszty, które niesie za sobą rehabilitacja oraz leczenie synka będą ogromne, już teraz wynoszą około 10 tys. zł miesięcznie. Nie wiem co przyniesie przyszłość, wiem natomiast, że sami nie damy rady…

Proszę pomóż mojemu dziecku, podaruj mu szansę na normalne życie.

Iza, mama.