Eryk urodził się 23.04.2013 r. Moja radość z posiadania zdrowego synka trwała tylko 3 dni. Potem pojawiły się u niego poważne problemy jelitowe. Wiedziałam, że dzieje się coś złego... serce matki to wie! Natychmiast rozpoczął się maraton wizyt u lekarzy specjalistów, który trwa do dnia dzisiejszego.

U mojego synka stwierdzono nieprawidłowe wchłanianie jelitowe, padaczkę z napadami polimorficznymi, uszkodzenie pamięci, niedoczynność tarczycy, astmę i AZS oraz zaburzenia rozwoju, jest też w trakcie diagnostyki cukrzycy, gdyż coraz częściej pojawia się hipoglikemia. W 2024 r. doszła kolejna druzgocąca diagnoza -zespół Georges’a Gilles’a de la Tourette’a, charakteryzujący się występowaniem wielu niekontrolowanych tików. W takiej sytuacji skierowano nas na badania specjalistyczne, które jak przypuszczali lekarze potwierdziły podłoże genetyczne jego choroby. Ciężki stan Eryka jest spowodowany nieprawidłowym wpływem 3 genów: FLT1, PACSIN3, AGPAT3. Jest to zespół genetyczny nigdy wcześniej nie opisany w literaturze medycznej! Oznacza to, że nie wiadomo jak postępować z jego chorobą, jak ją całościowo leczyć, nie wiadomo jakie będą jej następstwa. Wiemy też, że przed nami mnóstwo kolejnych badań, testów i pytań bez odpowiedzi. A przecież mój synek chce żyć jak inne dzieci, a nie być „szczególnym przypadkiem medycznym”.

Nie wiemy co przyniesie przyszłość, z czym będziemy musieli się jeszcze zmierzyć kiedy syn wejdzie w wiek dojrzewania. Obecnie Eryk jest uczniem 3 klasy szkoły podstawowej, uwielbia basen i jazdę konną, ma przyjaciół, na pierwszy rzut oka nie widać jego choroby. „Wychodzi ona” przy próbie nawiązania bliższych kontaktów, gdyż wspomniany zespół genetyczny ma także wpływ na jego stan psychiczny. Eryk jest nadpobudliwy, ma problemy z koncentracją, pamięcią i kontrolowaniem emocji.

Żeby poprawić jakość życia Eryka potrzebny jest ogrom pracy na wielu płaszczyznach, który niesie za sobą niewyobrażalne koszty… Konieczny jest zakup systemu monitorowania glikemii. Koszt to ok. 590 zł miesięcznie, opłacenie specjalistycznych badań oraz zakup leków ( koszt ok. 250-600 zl. miesięcznie) nierefundowanych przez NFZ, a także specjalna dieta spowodowana nie tylko chorobą, ale także lekami jakie Eryk musi spożywać, aby w miarę możliwości funkcjonować ( koszt ok. 800,00zl miesięcznie). Eryk potrzebuje także terapii behawioralno-poznawczej. Zalecenia to przynajmniej 2 x w tygodniu i jest to kolejny koszt ok. 2000-2500 zł miesięcznie. Eryk, aby móc normalnie się uczyć potrzebuje pomocy na wielu płaszczyznach ze względu na swój stan zdrowia: obecnie wyzwaniem dla rodziny jest zakup sprzętu do nauki, który nie spowoduje częstszych napadów oraz nie będzie nasilał tików ( koszt jednorazowy to ok. 3500-4500 zł). Dochodzi także potrzebna suplementacja uzupełniająca niedobory organizmu i pielęgnacja skóry spowodowana alergią skórna AZS.

Izabela, mama.