Opanujmy postęp nieuleczalnej choroby!

Rodzice dwuletniej Basi przez wiele miesięcy po jej urodzeniu nie podejrzewali, że ich córka będzie musiała walczyć z ciężką chorobą genetyczną. W pewnym momencie dziewczynka zaczęła budzić się w nocy z krzykiem, pojawiły się również problemy z jedzeniem i zasypianiem. Próbując samodzielnie chodzić, Basia nie mogła utrzymać równowagi, występowało też u niej drżenie kończyn. Ze względu na brak apetytu, rodzice postanowili udać się do Szpitala Dziecięcego w Kielcach. Wykonane na miejscu badania kontrolne nie pomogły w zdiagnozowaniu problemu.

Dopiero gdy Basia miała już niecałe 2 lata, zdiagnozowano u niej zaburzenia metaboliczne oraz podejrzenie zespołu Leigha. Następnie dziewczynka trafiła do Kliniki Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, gdzie ostatecznie potwierdzono diagnozę – Basia cierpi na zespół Leigha. Jest to nieuleczalna i śmiertelna choroba, która postępuje bardzo szybko. Każda infekcja wywołuje stres oksydacyjny, wskutek czego komórki mózgowe bezpowrotnie obumierają.

Początkowo Basia suplementowana była witaminą B1, jednak obecnie przyjmuje witaminę B6 i kwas foliowy. Z dnia na dzień traci siły, obecnie waży zaledwie 7 kg i jest odżywiana przez PEG-a, specjalną sondę żołądkową. Zahamowany został również jej rozwój psychoruchowy i intelektualny. Basia potrzebuje codziennej rehabilitacji i suplementacji, a w przyszłości również podłączenia do odpowiedniej aparatury. Zrozpaczonym rodzicom udało się uzyskać pomoc w codziennej opiece z Hospicjum Domowego dla Dzieci „Asmedica”.

Koszty opieki nad ciężko chorym dzieckiem znacznie przekraczają możliwości finansowe jej rodziców, w związku z czym zwracamy się z prośbą o pomoc do ludzi o wielkich sercach. Liczy się każda złotówka!