AKTUALIZACJA

12.11.2025 r. Nasza Amelia ma już 6 lat, jej rozwój jest na poziomie niemowlęcia. Wciąż jej dzieckiem leżącym, nie mówi, nie siedzi, jest karmiona dojelitowo poprzez PEG-a. Dobrą wiadomością jest to, że ataki padaczki dzięki lekom na odporność (imunnoglobulina) zostały zatrzymane. W ostatnim czasie coraz bardziej doskwiera jej problem związany z widzeniem. Córka ma wrodzoną zaćmę, która bardzo szybko postępuje i może spowodować utratę wzroku, zmysłu tak ważnego w jej stanie.  Amelka była już zakwalifikowana do operacji zdjęcia zaćmy z lewego oka w Polsce, leżała już na stole operacyjnym, ale niestety lekarz odmówiła i nie podjęła się operacji, twierdząc, że łatwo jest zepsuć tak wymagające oko (Amelka ma bardzo małą średnicę rogówki). Nie było już czasu, żeby szukać innych szpitali w Polsce i liczyć na to, że może ktoś będzie chciał "zaryzykować", córce groziła ślepota! Leczenia podjęła się klinika w Belgii. Operacja przebiegła pomyślnie. Zaćma została usunięta, ale po zabiegu dowiedzieliśmy się, że zaćma postępuje również w prawym oku i najpóźniej w lutym konieczna jest operacja. Niestety jej koszt przewyższa nasze możliwości materialne. W tak krótkim czasie nie jesteśmy w stanie uzbierać takiej sumy pieniędzy. Koszty operacji jednego oka to 2700 euro, dodatkowe koszty okołooperacyjne około 10 000 zł. Bardzo prosimy o pomoc.

Prawie osiem miliardów ludzi na świecie, wśród nich tylko dwoje tak wyjątkowych dzieci! Jedno z nich moje. Zazwyczaj taka wiadomość wywołuje dumę i euforię. U mnie strach, przerażenie i morze wylanych łez, bo to choroba tak rzadka i skomplikowana, że jest jedną wielką niewiadomą. Przyszłość maluje się dla nas w bardzo ciemnych barwach. Każdy dzień może przynieść coś, z czym nie wiadomo jak walczyć i gdzie szukać pomocy.

Pierwsza diagnoza jeszcze przed przyjściem na świat

Między 23 a 26 tygodniem po wykonaniu rezonansu magnetycznego okazało się, że Amelka przeszła w moim brzuchu wylew, który spowodował powstanie jamy malacyjnej oraz liczne zmiany krwotoczne i niedokrwienne. Całą ciążę żyłam w ogromnym stresie zastanawiając się, jak bardzo choroba wpłynie na nasze życie, jak na nią zareaguje jej starsza siostra i ile pracy będziemy musieli włożyć, żeby była zdrowa. Nie dopuszczałam do siebie myśli, że zdrowa nigdy nie będzie…

Córeczka urodziła się 13.06.2019 roku. Badania wykonane po porodzie potwierdziły diagnozę z okresu ciąży. Niestety dodatkowo stwierdzono małogłowie wtórne, oczopląs oraz problemy z widzeniem. Dalej było już tylko gorzej. W czwartym miesiącu życia zaczęły się bardzo silne i częste napady padaczkowe, które trwają do dnia dzisiejszego i kolejna trudna do udźwignięcia diagnoza: encefalopatia padaczkowa.

Główny winowajca

Przed ukończeniem pierwszego roku życia, po serii badań genetycznych poznałam naszego przeciwnika. Duplikacja chromosomu 5 – bardzo rzadko spotykana aberracja aż 30 genów, które bez kontroli, rehabilitacji, leczenia farmakologicznego będą siać spustoszenie w malutkim organizmie naszej córeczki. Amelka ma w tej chwili 15 miesięcy, a jej rozwój jest na poziomie noworodka. Nie chodzi, nie siedzi, nie jest w stanie utrzymać główki, ale co najważniejsze – reaguje jeszcze na nasze głosy, wodzi za nami oczkami i uśmiecha się. I właśnie ten uśmiech zagrzewa mnie do walki, mimo strachu o każdy kolejny dzień!

Rehabilitacja oraz odpowiedni sprzęt medyczny naszą szansą

Na ten moment jedynym ratunkiem dla Amelki jest codzienna rehabilitacja (dwoma sposobami: metodą Bobath oraz metodą Vojty), jak również terapia wzroku u tyflologopedy. Niestety jest ona niezwykle kosztowna, ok. 1 500 zł za miesiąc, co daje sumę ponad 18 tys. zł rocznie. Powoli uczę córeczkę korzystać z pionizatora, aby mogła zacząć poznawać świat z perspektywy innej niż leżąca. Za niego też musimy zapłacić z własnych środków 5 200 zł, NFZ refunduje tylko część potrzebnej kwoty.

Kompletnie nie wiem co przyniesie przyszłość i jak długą drogę mamy do przejścia, ale chcę jak każdy rodzic zrobić absolutnie wszystko co możliwe, żeby Amelka była z nami jak najdłużej. Mocno wierzę, że im wcześniej zaczniemy, tym więcej uda się osiągnąć, a może nawet pewnych komplikacji uniknąć! Dlatego już dziś moja córeczka tak bardzo potrzebuje Twojej pomocnej dłoni i otwartego serca. Proszę, nie bądź obojętny na los tej dzielnej dziewczynki…