Przez ponad 7 lat nie wiedzieliśmy z czym zmaga się nasze dziecko, jak niewyobrażalny jest jego ból i jak okrutna może być bezradność… Wydaliśmy majątek na to, by dowiedzieć się co mu jest, by móc podjąć jakiekolwiek leczenie. To co wiemy dzisiaj jest trudne do udźwignięcia, ale chyba jeszcze gorsza jest świadomość, że przez tyle lat lekarze zrobili mu ogromną krzywdę, lecząc go nie na to, na co trzeba.

Pierwsze pół roku życia Bartka to była taka „cisza przed burzą” – synek urodził się zupełnie zdrowy, nie podejrzewaliśmy absolutnie niczego. Gdy skończył sześć miesięcy, dostał do zjedzenia swoje pierwsze jabłko. To, co zaczęło się z nim dziać – niemalże od razu po podaniu pierwszej łyżeczki – chcielibyśmy wymazać z pamięci. Zrobił się cały siny, przelewał nam się przez ręce, tracił przytomność, wyglądał jakby umierał! W ostatniej chwili dojechaliśmy do szpitala, okazało się, że to był wstrząs anafilaktyczny.

Niestety to był dopiero początek…

zespół AngelmanaZamieszkaliśmy w szpitalu, lekarze podejmowali kolejne próby diagnozy synka, jednak za każdym razem były one błędne, a problemy tylko się pogłębiały. Bartek ciągle był chory, brał antybiotyk za antybiotykiem, łapał każdą możliwą szpitalną infekcję. Potem zaczął raczkować, ale robił to tak, jakby miał sparaliżowaną połowę ciała. Byliśmy przerażeni, ale lekarze znowu nas uspokajali, że to przez pobyt w szpitalu. Bartuś zaczął chodzić dopiero jak miał 2,5 roku, ale jak przestał zupełnie mówić, to już wiedzieliśmy, że to naprawdę coś poważnego.

Byliśmy u wszystkich możliwych specjalistów w tym kraju, każdy z nich określał przypadek Bartka jako dziwny, nieopisany w literaturze medycznej, my jednak mieliśmy wrażenie, że tak naprawdę nikomu nie zależy nam tym, by nam pomóc. Dopiero w Centrum Zdrowia Dziecka zrobiono Bartusiowi badanie EEG i jego wynik był szokujący – cały mózg „szumiał”. Specjaliści od razu zlecili podanie silnych sterydów neurologicznych, które niestety nic nie pomagały, a tylko pogłębiały jego chorobę. Do tego od leków bardzo przybierał na wadze, zaczął mu się krzywić kręgosłup i kości. I wtedy z ust lekarzy padło stwierdzenie, że synek może cierpieć na zespół Angelmana. Jednak szybko się z tego wycofali, ponieważ doszli do wniosku, że jest zbyt dobrze rozwinięty w porównaniu z innymi dziećmi z tym zespołem.

Diagnoza była dla nas wybawieniem

To jednak nie dawało nam spokoju, uczepiliśmy się tego, podświadomie czując, że to może być właściwy trop. Na własną rękę zrobiliśmy badania genetyczne i już wtedy wszystko było jasne – zespół Angelmana, bardzo ciężka choroba genetyczna. Jest ona ultrarzadka, szacuje się, że takich dzieci rodzi się około 20 rocznie. Odpowiedzialny jest za to mikroubytek w obrębie jednego chromosomu. O takich dzieciach mówi się “marionetki”, albo “kukiełki”, ponieważ poruszają się tak, jakby ktoś przyczepił do ich rączek oraz nóżek sznurki i poruszał nimi. Zwykle mają niebieskie oczy, duże usta i wyglądają jakby cały czas się cieszyły, zdarzają im się też często napady niekontrolowanego śmiechu. Dodatkowo Bartuś ma też wszystkie inne objawy tej choroby – padaczkę lekooporną, zaburzenia mowy, atopowe zapalenie skóry, ogromną wadę wzroku, opóźnienie psychoruchowe. Wymaga naszej całodobowej opieki, bo dzieci z zespołem Angelmana mają także duże problemy ze snem. Do dziś się zastanawiamy, jak to się stało, że żaden lekarz tego nie powiązał!

Nie dopuśćmy do kolejnej tragedii w życiu Bartka!

Niestety choroby genetycznej nie można wyleczyć. Można jednak starać się polepszyć jakość życia chorego, pod warunkiem postawienia właściwej diagnozy... Tymczasem z powodu lat nieprawidłowego leczenia Bartkowi grozi kalectwo. Sterydy, ciągłe infekcje, brak możliwości rehabilitacji, to wszystko doprowadziło do tego, że nogi synka są w bardzo złym stanie. Dziś Bartuś chodzi na zwichniętej prawej kostce, a ortezy obcierają skórę do krwi. W każdej chwili kości mogą się połamać, przebić skórę i wtedy nie będzie już co ratować.

W Polsce lekarze proponują nam jedynie leczenie, którego efektów nie są pewni. Do tego najchętniej „wsadziliby go w gips”. A my nie chcemy ryzykować, że dodamy naszemu dziecku jeszcze więcej cierpienia! Efektywną, choć skomplikowaną, bo aż 6-etapową operację, oferuje nam dr Dror Paley, znany amerykański ortopeda. Ma on bardzo duże doświadczanie w tego typu operacjach i gwarantuje nam, że wyprostuje on nóżkę Bartka i będzie ona w pełni sprawna! Nie będą już potrzebne obcierające do krwi ortezy, synek będzie mógł być bardziej samodzielny. Niestety za tę operację musimy zapłacić z prywatnych pieniędzy
209 410 zł. Mamy czas do września 2019 r. Dla nas to niewyobrażalna kwota, przez wiele lat leczenia na własną rękę, nie mamy już nawet żadnych oszczędności. Pocieszające jest tylko to, że gdybyśmy musieli polecieć na leczenie do USA, to potrzebowalibyśmy ponad dwukrotnie większej sumy.

Prosimy, dołącz do naszej walki!

Kochamy Bartusia takim, jakim jest, jesteśmy dumni z każdego jego mikro postępu. Ta diagnoza była dla nas tak naprawdę ulgą i wybawieniem. Do rozpaczy doprowadza nas świadomość, że przez tyle lat nie mogliśmy mu pomóc, choć robiliśmy wszystko co w naszej mocy. Codziennie walczmy o jeden jego krok, o jedno wypowiedziane słowo, ale jest to okupione ogromnym wysiłkiem i cierpieniem. Dlatego tak bardzo nam zależy na tej operacji, by mógł chodzić samodzielnie i nie był kolejny raz obiektem do eksperymentów lekarzy. Jeśli nie dojdzie do operacji, to w najbliższej przyszłości grozi mu przykucie do łóżka. Nie możemy do tego dopuścić, chcemy pokazać mu też, że już nie musi tak cierpieć, że są lekarze, dla których nie jest dziwnym przypadkiem. Wiemy, że nigdy nie osiągnie tego, co zdrowe dziecko, ale chcemy, by osiągnął maksimum tego, co może zrobić dziecko z zespołem Angelmana. Jednak bez Waszego wsparcia sobie nie poradzimy! Prosimy, pomóżcie naszemu synkowi!

Marta i Tomek, rodzice

Dane do przelewu

Fundacja Mam serce ul. Dereniowa 10/91 02-776 Warszawa Nazwa banku: Millennium Bank Numer konta: 26 1160 2202 0000 0001 6899 7325 Tytuł przelewu: Bartek Gałkowski

Płatność online

Brak aktualności

*Licznik jest aktualizowany 2 x dziennie