Każdy upadek budzi niepokój, bo może pojawić się nowe skostnienie. Każdy siniak niesie ryzyko unieruchomienia kolejnego stawu. Każdy zastrzyk to tak, jakby pozwolić chorobie na dalszy postęp. Każda wizyta u stomatologa grozi unieruchomieniem żuchwy. Niemożliwe?! A jednak… poznajcie historię Julii!

Niezidentyfikowane guzki

Julia już od dnia swoich narodzin (14.09.2010 r.) zmaga się z ciężką i jak do tej pory, nieuleczalną chorobą. Początkowo jedynym zmartwieniem rodziców było to, że ich córeczka jest wcześniakiem i wymaga troszkę innej opieki niż dzieci urodzone w terminie. Jako 3-miesięczne dziecko musiała być rehabilitowana z powodu napięcia mięśniowego oraz pozostałości po wylewie drugiego stopnia, który na szczęście się wchłonął. Wszystko jednak, ku radości rodziców, odbywało się „zgodnie z planem”.

Pewnego dnia rodzice zauważyli, że na lewej nodze kilkumiesięcznej Julii, tuż nad kolankiem, pojawił się niewielki guzek. Nie wzbudziło to ich większego niepokoju, ponieważ nóżka wydawała się być sprawna. Ortopeda zdiagnozował to jako wyrośl chrzęstno-kostną, którą należy usunąć. Niestety zaraz po zabiegu w operowanym miejscu, pojawił się obrzęk, który w ciągu miesiąca stwardniał. I to już bardzo zaniepokoiło rodziców…

Dalsze badania wykazały, że wyrośl odrosła (była ok. 3 razy większa) i należy ją niezwłocznie usunąć. Historia powtórzyła się na nowo – Julia przeszła drugą operację, po której noga zrobiła się lekko obrzęknięta i boląca oraz dodatkowo pojawiły się dwa następne guzki. I kolejna mało trafna diagnoza – tym razem „mnogie wyrośla chrzęstno-kostne”. Obserwować i rehabilitować – usłyszeli rodzice i wrócili do domu. Niestety, pomimo intensywnej rehabilitacji, sprawność nóżki nie poprawiła się.

Kostniejące ciało Julii

Kiedy Julia miała prawie 3 latka lekarze orzekli, że aby móc walczyć o zgięcie nóżki w kolanie, należy ponownie usunąć wyrośla i kolejny raz ją zoperować. Rodzice w obliczu trzeciej już operacji postanowili, że skonsultują się z innym ortopedą. Jego diagnoza była dla nich szokiem i wybawieniem jednocześnie! Okazało się, że dwa poprzednie zabiegi nie powinny się nigdy odbyć! W końcu wiedzieli na co cierpi ich dziecko i jak mogą mu pomóc!

Julia choruje na bardzo rzadką i nieuleczalną chorobę genetyczną Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, czyli postępujące kostniejące zapalenie mięśni. Jest to schorzenie, w którym organizm osoby chorej wytwarza struktury kostne (kostniny) w miejscach, gdzie ich być nie powinno. Dodatkowe kości wytwarzają się w mięśniach, ścięgnach, stawach i w innej tkance łącznej, czego ostatecznym skutkiem jest ich unieruchomienie i brak możliwości normalnego poruszania się. Przy Fibrodysplasia Ossificans Progressiva dopuszczalne są jedynie operacje ratujące życie, gdyż każde nakłucie czy cięcie mięśnia powoduje jego odbudowę w postaci kostniny!

Zatrzymać chorobę!

W Polsce choruje na nią jedynie około 20 osób i nie ma żadnego specjalisty, który mógłby pomóc w leczeniu dziewczynki. Najbliżej, w Niemczech, w Klinice w Garmisch-Partenkirchen jest dr Rolf Morhart i wraz z nim iskierka nadziei na przynajmniej częściowe zatrzymanie choroby. Koszt konsultacji to około 2 000 EURO, termin wyznaczono na 4 listopada 2013 r. Po diagnostyce zostanie ustalony plan leczenia i rehabilitacji Julii.

Julia nie wierzy w swoją chorobę i cały czas powtarza, że „jak będzie ćwiczyć i pić syropek od pana doktora, to nóżka zacznie się zginać i będzie mogła biegać”. Pomóżmy Julii jak najdłużej cieszyć się beztroskim dzieciństwem i nie przejmować się każdym siniakiem na ciele! Ta choroba jest nieubłagana, ale zawsze można choć na kilka miesięcy odwlec jej najpoważniejsze skutki… Pomóżcie!

Dane do przelewu

Fundacja Mam serce ul. Szturmowa 9 lok. 4 02-678 Warszawa Nazwa banku: Millennium Bank Numer konta: 26 1160 2202 0000 0001 6899 7325 Tytuł przelewu: Julia Józefara

Płatność online

Pomoc dla Julii

Fibrodysplasia Ossificans ProgressivaLeczenie Julii jest niezwykle kosztowne. Co pół roku dziewczynka wyjeżdża na konsultacje do dr Morharta do Kliniki w Garmisch-Partenkirchen (Niemcy). Do tej pory odbyło się ich sześć. W listopadzie 2013 r. przeznaczyliśmy na ten cel 3 377,84 zł. W maju i grudniu 2014 r. konsultacje kosztowały kolejno 3 377,84 zł i 3 527,14 zł. W 2015 r. w czerwcu sfinansowaliśmy badania w kwocie 3 544,50 z, a w grudniu w cenie 8 844,26 zł. W styczniu 2016 r. koszt konsultacji wyniósł 3 472,11 zł.

Ponadto, dzięki pomocy naszych stałych Darczyńców, którym los Juleczki nie jest obojętny, możemy opłacać leki sprowadzane z zagranicy (ok. 500zł na miesiąc) oraz niezbędne suplementy diety i witaminy (ok. 300 zł na miesiąc). Finansujemy również rehabilitację dziewczynki na basenie (140 zł za dwie godziny tygodniowo) oraz rehabilitację ruchową i kinesiology taping (50 zł na tydzień).

Do tej pory zakupiliśmy również dla Julii wiele niezbędnych sprzętów medycznych, dzięki którym choroba dużo wolnej się rozwija: w 2014 r. inhalator (302,90 zł), w 2015 r. ciśnieniomierz (334,96 zł), obuwie ortopedyczne (380 zł, 300 zł, 400 zł), nakrycie rozgrzewające (167,99 zł) oraz w 2016 r. obuwie ortopedyczne (449,80 zł, 219,90 zł).

Gdyby nie to wszystko, nowych skostnień na ciele Julii byłoby o wiele, wiele więcej. Dr Morhart przy każdej konsultacji powtarza, że jest bardzo zadowolony ze stanu zdrowia dziewczynki, motywując tym samym ją i jej rodziców do dalszej walki. Obecnie w USA trwają badania kliniczne nad nowym lekiem, które niosą nadzieję na skuteczną terapię. Jeśli lek ten sprawdzi się, Julia będzie miała szansę na normalne życie, a nawet uruchomienie lewej nóżki w kolanku.

Losy Julki można śledzić na jej stronie internetowej oraz fanpage’u na Facebooku.

Plan leczenia Julii

FOPW dniach 4-5 listopada 2013 r. w Klinice w Garmisch-Partenkirchen w Niemczech Julia została skonsultowana i bardzo dokładnie przebadana przez dr Ralpha Morharta – jednego z najlepszych specjalistów w zakresie FOP.

Doktor przepisał Julii lek w postaci syropu o nazwie INDO-PAED i tabletki D-Fluoretten oraz tabletki na zęby D-Fluoretten – wszystkie te lekarstwa nie są dostępne w Polsce i nie są refundowane przez NFZ, rodzice muszą je sprowadzać z Austrii lub z Niemczech. W razie zaostrzenia choroby dr Morhart zalecił dziewczynce lek steroidowy o nazwie Prednisolon, a w razie bólu nóżki lub pojawienia się siniaka stosowanie specjalistycznych maści.

Julia musi być rehabilitowana przede wszystkim na basenie, ponieważ woda rozluźnia i odciąża mięśnie. Ponadto potrzebuje rehabilitacji ruchowej – lewa nóżka w kolanku ma bardzo małe zgięcie, więc podczas chodzenia wydaje się jakby była nieco dłuższa, a przez to nieprawidłowo ustawia się biodro i miednica, pojawia się asymetria ciała, tendencja do skoliozy i nieprawidłowego ustawiania głowy. Wymaga też delikatnego plastrowania (taping kinesiology).

Z powodu niebezpieczeństwa wystąpienia powikłań po zażywanych lekach dziewczynka wymaga regularnych badań kontrolnych: pracy nerek, wątroby, trzustki, śledziony, płuc, ciśnienia krwi, tętna i pracy serca, USG jamy brzusznej oraz specjalistycznego badania słuchu, ponieważ przy FOP istnieje niebezpieczeństwo jego utraty.

Co 6 miesięcy Julia musi jeździć do Kliniki w Garmisch-Partenkirchen na konsultacje do dr R. Morharta. Teraz najważniejsze jest powstrzymanie powstawania kolejnych skostnień, które ograniczyłyby ruchomość kolejnych stawów czy uniemożliwiłyby sprawną wentylację płuc (kostnienia na żebrach). Jeśli pojawiłyby się nowe skostnienia Julia będzie musiała jak najszybciej wrócić do doktora, aby mógł ustalić dodatkowe leki.