Choroba genetyczna doprowadza Anię do śmierci

Ania ma 6 lat (ur. 25.01.2010 r.) i jedną z najokrutniejszych chorób, jakie mogą dotknąć dziecko – zespół Cockayne’a. Nieprawidłowe proporcje ciała, niski wzrost, starczy wygląd twarzy, zaburzenia neurologiczne – to tylko niektóre objawy choroby. Można ją zatrzymać poprzez terapię komórkami macierzystymi. Niestety przeprowadza ją tylko jeden ośrodek na świecie – Stem Cell of America (Kalifornia, USA), a jej cena jest nieosiągalna dla rodziny dziewczynki.

Zespół Cockayne’a jest nieuleczalną chorobą genetyczną, jedną z form karłowatości. Powoduje on przedwczesne starzenie się i opóźnienie rozwojowe. Sam zespół Cockayne’a występuje raz na 2 miliony urodzeń, a mutacje, które wykryto u Ani w genie ERCC8 są jeszcze rzadsze – jedna z nich w ogóle nie była dotąd znana. Niestety prognozy nie są pomyślne – brak odpowiedniego leczenia spowoduje w niedalekiej przyszłości ogromne problemy z sercem, wątrobą, nerkami, co ostatecznie doprowadzi do śmierci w wieku 10–13 lat. Ania w wyniku choroby ma wzrost 2-latki, wagę 10-miesięcznego dziecka, a główkę jak u 5-miesięcznego niemowlęcia. Jej organizm, zamiast rozwijać się, w przyspieszonym tempie się starzeje. Dziewczynka nie rośnie, nie przybiera na wadze, traci powoli wzrok, słuch, mówi tylko pojedyncze słowa, nie do końca kontroluje potrzeby fizjologiczne, nie chodzi… każdy dzień jest dla niej i dla jej bliskich wyzwaniem.

Ania nie ma tłuszczu podskórnego, ma obniżony próg odczuwania bólu, głodu, ciepła i zimna. Dziewczynka śpi z otwartymi oczami, w nocy potrafi budzić się co 15 minut, czasami przesypia tylko kilka godzin. Musi też cały czas chodzić w specjalnym kombinezonie usztywniającym tułów – zaburzenia neurologiczne spowodowały duże problemy z utrzymaniem równowagi. Ponadto Ania cierpi na nadwrażliwość na promienie UV. W chorobie bardzo ważna jest rehabilitacja, ale jeszcze ważniejsza jest umiejętność dobrania odpowiedniej ilości i jakości ćwiczeń. “Przetrenowanie” w przypadku Ani jest jeszcze gorsze niż nierobienie niczego. Marta i Andrzej, rodzice dziewczynki, przekonali się o tym boleśnie, kiedy miała 4 lata i jeden zbyt intensywny turnus rehabilitacyjny spowodował, że Ania cofnęła się do raczkowania. To przekreśliło jej szanse na chodzenie – na zawsze. Jak coś w przypadku Ani tracimy, to tracimy bezpowrotnie – mówią rodzice.
Leczenie Ani standardowymi metodami łagodzi tylko objawy tej okrutnej choroby. Eksperymentalna terapia komórkowa, przeprowadzana w Klinice w USA, może opóźnić jej rozwój, a nawet częściowo cofnąć objawy.

Poznaliśmy historię Samanty, która przeżyła dwa razy dłużej, niż zazwyczaj żyją chorzy z tym typem zespołu. Dziewczynka przestała chodzić w wieku 3 lat, po pierwszej dawce wróciła jej funkcja chodu. Mówi prawie pełnymi zdaniami. Nigdy też nie wystąpiły u niej żadne skutki uboczne, a wręcz przeciwnie – po każdej dawce była jakaś poprawa – opowiada tata Ani. Pierwszy etap leczenia odbył się w marcu tego roku. Kolejny został wyznaczony na 20.08.2016 r. Jego koszt to 12 500 USD, czyli ok. 50 000 PLN.

“W przypadku Ani liczy się czas, którego jest coraz mniej. Nasza córeczka powoli traci władzę nad rączkami, psuje jej się wzrok, zagrożony jest słuch, boimy się, że może stracić kontakt ze światem. Ta terapia to ŻYCIE DLA ANI! To dla niej szansa na samodzielność, a dla nas jedyna nadzieja na to, aby nasze ukochane, jedyne dziecko było jak najdłużej z nami. Gdyby przez brak pieniędzy na leczenie zmarła, nigdy byśmy sobie tego nie darowali! Jesteśmy wdzięczni za każdy grosz wpłacony na jej konto, bo tylko w ten sposób osiągniemy cel i uratujemy naszą Anię.”
Marta i Andrzej, rodzice Ani